Kalendár podujatí

október 2017
Po Ut St Št Pi So Ne
25 26 27 28 29 30 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31 1 2 3 4 5

Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS

Zápisnica zo zasadania rozšíreného výboru SSLG

Dátum a miesto konania: 16. marca 2016, Martin

Prezencia:
- prítomní členovia výboru: Kádaši, Konečný, Mlkvá, Cisarik, Mišovicová, Petrovič, Mistrík, Kantarská, Závodná
- ospravedlnení: Ďurovčíková, Križan,
- hostia: Čmelová, Behulová, Kršiaková, Barošová, Hamidová, Radvánszky

 

Program:

1. Otvorenie zasadania a schválenie programu
- zasadanie otvoril podpredseda výboru SSLG M. Konečný. Navrhnutý program prítomní schválili.

2. Kontrola zápisnice
- metodické usmernenie pre vyšetrenie infertility sa pre nedostatok času (A.Valachová, F.Cisarik) posúva na dopracovanie do konca roka
3. Informácia o výsledku hospodárenia za rok 2015
- I.Mlkvá informovala o stave účtu a hospodárení SSLG, organizátori IM, ktorí tak doteraz neurobili môžu požiadať o príspevok na zahraničnú cestu, vzhľadom na výsledok hospodárenia je možné uvažovať aj o iných investíciách, návrhy budú predkladané na budúcom stretnutí výboru
4. Informácia o organizácii XXVII. Izakovičovho memoriálu
- organizátorom je firma Medirex, kompetentní zástupcovia (P.Križan, G.Minárik) na zasadnutí výboru neboli prítomní, o  organizácii podujatia informoval z dodaných podkladov predseda SSLG. Kongres bude v termíne 12.10.- 14.10.2016, abstrakty je možné poslať do 30.6.2016. Na memoriálovú prednášku výbor sa rozhodol osloviť  doc. MUDr. Petra Špaleka, CSc. s témou z oblasti neurogenetiky a pri tejto príležitosti oceniť jeho aktivitu v oblasti genetiky neuromuskulárnych ochorení Pamätnou medailou Viliama Izakoviča. Výbor ďalej pripomenul uplatnenie schválenej zľavy na kongresový poplatok pre členov SSLG, ďalej schválil v programe podujatia vytvorenie samostatnej sekcie pre mladých autorov a tiež navrhol dať do prvej písomnej informácie o IM prihlášku do súťaže mladých autorov o najlepšiu prednášku. Vyhodnotenie súťaže bude v rámci záverečného hodnotenia akcie.
5. Hlásenia do registra NCZI
F.Cisarik informoval o prvých výsledkoch za roky 2014 a 2015, konštatoval, že je dobrá hlásna disciplína, výnimkou sú len pracoviská DFNsP. V najbližšej dobe budú vypracované výstupy pre jednotlivé druhy ochorení, vyzval záujemcov o ich spracovanie.
6. Informácia o postgraduálnom vzdelávaní v odbore
R.Behulová a K.Závodná informovali o situácii v oblasti špecializačného štúdia pre genetických laborantov, štúdium stále nie je na Slovensku akreditované, uvažuje sa o akreditácii v rámci LF SZU, podľa súčasne platnej legislatívy podmienkou zaradenia do špecializačného štúdia je ukončené VŠ vzdelanie, zákon zatiaľ stredoškolákom špecializačné štúdium neumožňuje. Ďalším problémom je rovnaká náplň štúdia pre laborantov ako aj laboratórnych diagnostikov. Výbor poveril K.Závodnú a R.Behulovú pripomienkovaním uvedenej neprijateľnej situácie na MZ SR.
Akreditácia špecializačného štúdia pre lekárov bola ukončená, pre laboratórnych diagnostikov je v príprave.
7. Interpretácia NGS výsledkov
M.Konečný a J.Radvánszky informovali o potrebe zostaviť pracovné skupiny poverené implementáciou NGS do praxe. Jedna skupina pod vedením J.Radvánszkeho má mať na starosti vedeckú a technologickú stránku, druhá skupina pod vedením M.Konečného klinicko-genetickú stránku. Výstupom by mali byť odporúčania pre prax v našich podmienkach. Jednotlivé laboratória disponujúce uvedenou technológiou budú vyzvané na oponovanie navrhovaných postupov. Výbor schválil vytvorenie pracovných skupín.
8. BRCA 1/2 analýza recidivujúceho ca ovária
M.Konečný informoval o požiadavkách zavedenia testovania BRCA 1/2 génov u epiteliálnych karcinómov ovárií, túb a peritoneálnych karcinómov za účelom biologickej liečby PARP inhibítormi a to u recidivujúcich foriem citlivých na chemoterapiu platinovými preparátmi. Testovanie sa zatiaľ bude robiť len vyšetrením germinatívnych mutácií z krvi pacientky, indikácia vyšetrenia musí ísť cez klinického genetika, výsledok vyšetrenia má byť urýchlene do 1 mesiaca. Vyžaduje si to rozšírenie indikačných kritérií buď na všetky epiteliálne karcinómy uvedených orgánov alebo len na recidivujúce formy spĺňajúce kritériá . Návrh je potrebné dopracovať na základe odhadu očakávaného počtu vyšetrení (poverení M.Konečný, I.Mlkvá)
9.  Rôzne
- návrhy na najlepšiu publikáciu za r. 2015 majú byť zaslané výboru do 30.9.2016. Výzva na zasielanie návrhov bude zverejnená na webovej stránke spoločnosti.
- M. Konečný navrhol akceptovať zľavy na kongresový poplatok pre členov SSLG aj na ostatných akciách, ktoré nie sú organizované priamo SSLG.
- R. Petrovič informoval o plánovanej spomienkovej akcii pri príležitosti 1. výročia úmrtia MUDr.M.Lukáčovej, výbor odsúhlasil organizáciu spomienky aj pod hlavičkou SSLG
- v rámci zasadnutia výboru SSLG boli odovzdané prof. Kádašimu a dr. Radvánszkemu diplomy za najlepšiu publikáciu za rok 2014
- výbor schválil udelenie odmeny vo výške 320,- € A.Valachovej za organizáciu XXV ročníka Izakovičovho memoriálu (15% zo zisku podujatia v zmysle schválených pravidiel)
- M. Konečný informoval o fungovaní web stránky SSLG, pripomienky je možné adresovať priamo na neho
- Ľ. Kádaši navrhol aby z príležitosti významného životného jubilea MUDr. F. Cisárika, výbor podal návrh na ocenenie jeho dlhoročnej aktívnej práce v SSLG Pamätným listom SLS. Výbor s návrhom súhlasil.
10. Ukončenie zasadania výboru
- predseda výboru SSLG poďakoval prítomným za účasť

zapísala MUDr.Iveta Mlkvá, vedecká sekretárka
overil Prof.RNDr.Ľudevít Kádaši, DrSc., predseda výboru SSLG