Kalendár podujatí

december 2017
Po Ut St Št Pi So Ne
27 28 29 30 1 2 3
4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 23 24
25 26 27 28 29 30 31

Odborný program

Streda 18.10.2017

15.00-17.00 Zasadnutie Výboru SSLG SLS
17.00-18.00 Registrácia účastníkov

 

Štvrtok 19.10.2017  

8.00-9.00 Registrácia účastníkov
9.00-9.15  Slávnostné otvorenie memoriálu
9.15-10.00 Memoriálová prednáška
  Peter Celec  - (Genomická) medicína založená na dôkazoch
10.00-10.15  Prestávka
   Blok: Prenatálna diagnostika 10.15-12.30
10.15-10.30 Černáková I., Petrovič R., Fischerová M.,  Grossová M., Tazberíková Ľ., Reismulerová L., Války J. - Genetické vyšetrenia pre páry s opakovanými spontánnymi potratmi
10.30-10.45 Minichová L., Hagemann F., Vlčková Z., Fischer M-T., Genčík M.  - aCGH v prenatálnej diagnostike
10.45-11.00   Balcová M., Horák J., Horňák M., Oráčová E., Veselá K., Trávník P. - Frekvencia a charakteristika chromozó-mových aberácií vyskytujúcich sa v mozaike u ľudských IVF embryí
11.00-11.15   Svobodová E., Grochová I., Hořínová V., Kadlecová J., Matyášová M., Michenková A., Vlašín P., Nikulenkov Grochová D. - Ultrazvukové nálezy u prenatálně diagnostikovaných případů syndromu Noonanové
11.15-11.30  Repiská G., Konečná B., Shelke G.V., Lässer C., Izrael Vlková B., Minárik G. - Je DNA placentárneho pôvodu v exozómoch izolovaných z maternál-nych telových tekutín?
11.30-11.45  Sekelská M., Valentínová L., Izsáková A., Venghová M., Kúchová Ž., Lukačková R., Landlová D., Križan P., Hýblová M., Budiš J., Szemes T., Minárik G. - Výsledky prospektívnej štúdie využitia Trisomy testu®
11.45-12.00 Minárik, G., Barošová, J., Kršiaková, J., Hýblová, M., Budiš, J., Szemes, T., Gnip, A., Landlová, D., Lukačková, R., Križan, P. - Náhodné a kontroverzné nálezy v NIPT
12.00-12.15 Szemes, T., Gazdarica J., Striešková L., Gazdaricová I., Venghová M., Frno R., Ďuriš F., Budiš J. - Potenciál využitia dát NIPT testu pri stanovení populačných frekvencií jednonukleotidových variantov
12.15-12.30 Gnip, A., Križan, P. - Výpočet zvyškového rizika iných chromozómových aberácií pri vylúčení trizómií 21,18 a 13 metódou NIPT
12.30-13.30 Obed
  Blok: Klinická genetika I. 13.30-14.45
13.30-13.45  Chandoga, J., Hlavatá, A., Knapková, M., Kramarová, V., Repiský, M., Petrovič., R., Lisyová, J., Cisárik, - Zriedkavé dedičné metabolické ochorenia v ére ,,OMICS“ a národná stratégia v systéme zdravotnej starostlivosti SR
13.45-14.00  Giertlová, M., Minárik, G., Flimelová, K., Karabinoš, A., Gnip, A., Križan, P. - Využitie genomických analýz v diagnostike zriedkavých dedičných ochorení
14.00-14.15 Petrovič, R., Pastoráková, A., Pribilincová, Z., Lysinová, M., Chandoga, J., Böhmer, D. - Skúsenosti s molekulárno-genetickou diagnostikou kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku

14.15-14.30

Jungová, P., Petrovič, R., Mattošová, S.,  Špalek, P., Chandoga, J. - Fenotypová variabilita familiárnej transtyretínovej amyloidózy

14.30-14.45 Uhrová Mészárosová, A., Šafka Brožková, D., Mazanec, R., Vyhnálek, M., Laštůvková, J., Bittóová, M., Koudová, M., Seeman, P. - Nová homozygotní varianta v genu FA2H u českého pacienta s autozomálně recesívní hereditární spastickou paraparézou typu SPG35
14.45-15.00 Prestávka
  Blok: Molekulárna diagnostika 15.00-16.30
15.00-15.15 Firemná prednáška generálneho a hlavného partnera
15.15-15.30  Kubiritová, Z., Hýblová, M., Budiš, J., Szemes, T., Kádaši, Ľ., Radvánszky, J. - Náhodné a sekundárne zistenia pri genomických analýzach - čo vlastne pre nás znamenajú?
15.30-15.45  Konečný M., Michalovská R., Hrabíková M., Vlčková Z., Blaškova M., Baldovič M. - Molekulárno genetická interpretácia DNA variantov identifikovaných metódou masívneho paralelného sekvenovania
15.45-16.00 Radvánszky, J., Kubiritová, Z., Hýblová, M., Budiš, J., Szemes, T., Kádaši, Ľ. - Farmakogenomika v praxi, alebo čo vieme vyčítať z genómu jedinca za hranicami asociačných štúdií

16.00-16.15 

Židek, R., Šnirc, M., Belej, Ľ. - Využitie Microarray a GWAS pre odhad rizikovej kompozície živín.

16.15-16.30

Hančárová, M., Prchalová, D., Havlovicová, M., Vlčková, M., Stránecký, V., Drábová, J., Šterbová, K., Valachová, A., Vyhnálková, M., Simandlová, M., Gécz, J., Sedláček, Z. - Objasnenie prípadov mentálnej retardácie a porúch autistického spektra využitím genomických metód
 18.30 Spoločenský večer – Predstavenie „Z rúčky do rúčky“ (DAB, Nitra) 
  

Piatok 20.10.2017

   Blok: Klinická genetika II. 8.30-10.30
8.30-8.45  Fábryová, V., Kollárová, A., Božek, P. - Starostlivosť o hemoglobinopatie na Slovensku
8.45-9.00  Kovács L., Hrčková G., Skalická K., Jankó V., Kytnarová J., Čižmárová M., Tesařová M., Košťálová Ľ., Virgová D., Dallos T., Hána V., Lebl J., Zeman J. - Familiárny neurohypofýzový diabetes insipidus v siedmich českých a slovenských rodinách - dve nové mutácie a diagnostický prínos genetického testovania
9.00-9.15  Běhalová L., Minichová L., Michnová A., Cisárik F., Kantarská D., Genčík M. - Mutácie v SPRED1 géne u slovenských pacientov – kazuistiky
9.15-9.30 Ilencikova, D., Csillag, B., Webersinke, G., Laccone, F., Meiss, M., Duba, H-Ch. - MIRAGE syndrome - a novel developmental disorder with predisposition to severe myelodysplasia
9.30-9.45 Hrčková G., Dallos T., Twigg S.R., Kovács L. - (Dočasne) odložený prípad.
9.45-10.00 Péčová, T., Péčová, K., Nemilová, Š, Vorčáková, K., Žaliová, M., Burjanivová, T., Malicherová, B., Plank, L., Adamicová, K., Péč, M., Trka, J., Martinásková, K., Péč, J. - Testikulárny nádor u jednovaječných dvojčiat so systémovou mastocytózou
10.00-10.15 Vasovčák, P. - Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek - molekulová diagnostika
10.15-10.30 Skalická K., Hrčková G, Vaská A, Baranyaiová A, Janega P, Žilinská Z., Daniš D., Kovács L. - Primárne cílium v molekulovej patogenéze autozómovo-dominantnej polycystickej chorobe obličiek.
10.30-10.45 Prestávka
  Blok: Onkogenetika 10.45-13.15
10.45-11.15 Čekan, P. - Vývoj kvantitatívnych a multiplexných diagnostických technológií a aplikácií
11.15-11.30 Hamidová O., Slamka T., Vavrová Ľ., Závodná K., Lohajová Behulová, R. - Klinický a molekulárno - genetický manažment pacienta so suspektným onkogenetickým syndrómom.
11.30-11.45 Žideková, D., Slamka, T., Hamidová, O., Lohajová Behulová, R. - Kauzálne varianty génu CHEK2 v diagnostike HBOC
11.45-12.00 Michnová A., Minichová L., Vlčková Z., Hagemann F., Warnking O., Genčík A., Genčík M. - NGS a diagnostika karcinómu prsníka a vaječníkov.
12.00-12.15 Vavrová, Ľ., Slamka, T., Dolešová, L., Hamidová, O., Kajo, K., Lohajová Behulová, R. - Diagnostika patologických variantov u pacientok so seróznym karcinómom ovária identifikovaných vo vzorkách izolovaných z PK a FFPE pomocou NGS
12.15-12.30 Farkašová A., Scheerová K., Huťka Z., Plank L. - Nové trendy v analýze ctDNA
12.30-12.45 Tóthová, M., Čermák, M., Svoreň, Z., Džubasová, M., Hikkel, I., Konkoľová, J., Čabráková, Z., Straková. K. - Prestavby MLL u pacientov OLG NOÚ
12.45-13.00  Fiedlerová K., Fröhlichová L. - Špecifiká FISH diagnostiky u solídnych tumorov
13.00-13.15  Malicherová B., Burjanivová T., Mináriková E., Bobrovská M., Homola I., Lasabová Z., Plank L. - Malígny melanóm - detekcia nových "driver" mutácií.
   
13.15 Ukončenie memoriálu
13.30

Obed

Brožúra s programom na stiahnutie