Odkazy
Najnovšie dokumenty
- Konferencia o zriedkavých ochoreniach v rámci českého predsedníctva Rady EÚ
- Séria webinárov o zriedkavých a komplexných epilepsiách
- Zápis zo zasadnutia výboru SSLG 09-2022
- Odporúčania Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky (SSLG) Slovenskej lekárskej spoločnosti (SLS) pre implementáciu masívneho paralelného sekvenovania do molekulárno-diagnostickej praxe v rámci identifikácie zárodočných DNA variantov
- Odporúčania k indikovaniu vyšetrení na stanovenie prenášačstva kauzálnych DNA variantov/mutácií (upravené 06/2022)
Aktuality SSLG:

Napriek náročnému obdobiu je nádej, že sa podarí zorganizovať aspoň niekoľko konferencí naživo. Vybrali sme niekoľko zaujímavých podujatí, organizovaných našimi a zahraničnými kolegami.
Čítať ďalej: Konferencie v roku 2022 (aktualizované 25.01.2022)
Podnetom k vydaniu stanoviska je stále narastajúca ponuka genetického testovania pre zdravotné účely, ktoré je na inzerované rôznymi spôsobmi a rôznou formou s možnosťou objednania priamo spotrebiteľom a je poskytované súkromnými komerčne zameranými spoločnosťami, teda formou tzv. DTC, z anglického „direct-to-consumer“...
Celé znenie stanoviska nájdete v sekcii Dokumenty
Tlačová správa zo 14. októbra 2021: Európska komisia dnes navrhla postupné zavádzanie nového nariadenia o diagnostických zdravotníckych pomôckach in vitro v snahe predísť narušeniu dodávok týchto dôležitých zdravotníckych pomôcok. Bezprecedentné výzvy spojené s pandémiou COVID-19 presmerovali zdroje členských štátov, zdravotníckych zariadení a hospodárskych subjektov do riešenia krízy, takže nebolo možné sa včas prispôsobiť...
Celé znenie tlačovej správy (Otvorí sa v novom okne)

Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS v spolupráci so spoločnosťou Unilabs Slovensko si vás dovoľujú pozvať na prestížny genetický kongres, XXXI. Izakovičov memoriál, určený pre osobnosti z lekárskej genetiky, ktorý sa tento rok uskutoční 29. 9.-1. 10. 2021 v priestoroch Grand hotela Bellevue vo Vysokých Tatrách
OPRAVA: v pôvodnej verzii oznámenia bola uvedená nesprávna adresa pre zasielanie abstraktov. Správna adresa je
UPOZORNENIE: Konferencia prebehne v režime Plne Zaočkovaní - viac informácií
Podrobnejšie informácie a registrácia

Finálny program XXXI. Izakovičovho memoriálu vo formáte PDF si môžete pozrieť na stránke organizátora

Aj na slovenských stránkach sa pomerne rýchlo šíria rôzne dezinformácie o schopnosti mRNA vakcíny meniť ľudskú DNA. SSLG preto považuje za dôležité vyjadriť sa k tejto problematike, nakoľko dochádza k nezodpovednému zavádzaniu verejnosti. Týmto sa pripájame k nasledujúcemu vyhláseniu ESHG:
Vakcíny na báze mRNA nespôsobujú zmeny DNA
V sociálnych médiách prebieha rozsiahla diskusia o vakcinácii proti ochoreniu Covid-19, pričom niektoré príspevky spôsobujú u ľudí obavy z toho, že nové mRNA vakcíny by mohli spôsobiť zmeny v ich DNA. V snahe objasniť situáciu chce Európska spoločnosť pre humánnu genetiku (ESHG) ubezpečiť verejnosť, že neexistujú dôkazy, ktoré by takéto tvrdenia podporovali, pričom ak by takéto dôkazy existovali, ESHG by o nich informovala.
Vakcíny na báze mRNA nemenia DNA. Namiesto toho vnášajú do buniek molekuly, ktoré v nich umožnia vyprodukovať neškodné malé fragmenty vírusu. Vďaka tomu bunka vytvorí časť vírusovej bielkoviny, ktorá silno aktivuje imunitný systém a vyvolá voči nemu odpoveď. Takto sa zabezpečí, že telo bude schopné rýchlo reagovať, ak sa dostane do kontaktu so skutočným plne funkčným vírusom.
Vakcinácia umožňuje predchádzať závažným formám ochorenia Covid-19 a s ním súvisiacim potenciálnym komplikáciám. Genetická informácia zaznamenaná v DNA osoby zostáva nezmenená. Stane sa len to, že produkcia protilátok a obranné biele krvinky sa stimulujú úplne rovnakým spôsobom ako pri skutočnej vírusovej infekcii. Samotná mRNA sa v bunke veľmi rýchlo rozkladá a nemá schopnosť množiť sa (reprodukovať). Fragment mRNA sa teda nemôže spojiť s DNA vakcinovanej osoby, ani sa do nej vložiť (integrovať).
Pôvodný text vyhlásenia v anglickom jazyku: mRNA vaccines do not change DNA
Obidve jazykové verzie sú dostupné aj vo formáte PDF

Článok venujúci sa problematike "direct-to-consumer" genetického testovania vyšiel v časopise European Journal of Human Genetics. Český preklad zverejňujeme so súhlasom jeho autorov.

Vážené kolegyne a kolegovia, po zvážení všetkých rizík sa Výbor SSLG dohodol, že nasledujúci ročník Izakovičovho memoriálu sa uskutoční až v roku 2021.
Spoločnosť SSLG vyjadruje plnú podporu stanovisku Európskej spoločnosti pre humánnu genetiku (ESHG) k Nariadeniu EÚ 2017/746 v súvislosti s podmienkami, ktoré predstavujú výrazné obmedzenie používania "in-house" in vitro testov. Pôvodné znenie stanoviska a preklad získate kliknutím na nižšie uvedené linky. Obidva dokumenty sú vo formáte PDF a otvoria sa v novom okne.
Stanovisko ESHG k Nariadeniu 2017/746 (Slovenská verzia)
Stanovisko ESHG k Nariadeniu 2017/746 (Anglická verzia)
Tematike sa venoval aj Thomas Liehr vo svojom úvodníku v časopise Journal of Genetics and Genomes. Článok je voľne dostupný a pre uľahčenie ho prikladáme aj na tomto mieste:
Editorial - Molecular Cytogenetics Close to Extinction?