ŠPECIALIZAČNÝ ŠTUDIJNÝ PROGRAM
Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike
a) Charakteristika študijného programu :
a) Charakteristika špecializačného odboru a dĺžka trvania špecializačného štúdia.
1. Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike je špecializačný odbor, ktorý aplikuje poznatky z humánnej genetiky a biológie s cieľom etiologickej diagnostiky genetických ochorení, alebo k ich predispozícii. Zaoberá sa laboratórnymi analýzami na bunkovej, biochemickej a DNA úrovni za účelom stanovenia typu genetických zmien.
2. Špecializačné štúdium trvá tri roky.
3. Špecializačné štúdium nadväzuje na vysokoškolské vzdelanie druhého stupňa v magisterskom alebo inžinierskom študijnom programe v študijných odboroch prírodovedného alebo technického smeru so zameraním na chémiu, biochémiu, biológiu, mikrobiológiu alebo genetiku (jednoodborové štúdium) a získanie osvedčenia o príprave na výkon práce v zdravotníctve.
b) Rozsah teoretických vedomostí a praktických zručností potrebných na získanie špecializácie v špecializačnom odbore:
Rozsah teoretických vedomostí
- Organizácia ľudského genómu, typy DNA sekvencií a ich zastúpenie, polymorfizmy ľudskej DNA.
- Ultraštruktúra chromozómu, metódy vizualizácie a identifikácie ľudských chromozómov nomenklatúra, klasická cytogenetika, molekulová cytogenetika (farebná cytogenetika, FISH, CGH, PRINS, arrayCHG ) a jej využitie pri diagnostike konštitučných a získaných chromozómových aberáciach, onkocytogenetika, laboratórne techniky predimplantačnej a prenatálnej diagnostiky.
- Molekulové aspekty genetických ochorení, typy mutácií, molekulové základy kancerogenézy, základné princípy DNA diagnostiky, molekulová patológia častých monogénových ochorení, génová terapia a základy farmakogenetiky.
- Princípy a metódy detekcie mutácií a polymorfizmov, genetické testy, od základných až po sekvenovanie.
- Hlavné oblasti lekárskej genetiky prenatálna, postnatálna a predsymptomatická diagnostika, molekulová medicína, genealógia, genetická konzultácia, individuálna a familiárna genetická prognóza.
- Koncepcia lekárskej genetiky v SR, etické a právne normy v odbore, poznatky zo sociálneho lekárstva a verejného zdravotníctva v potrebnom rozsahu.
b) Rozsah praktických zručností a skúseností.
A. Minimálny počet laboratórnych výkonov
Výkon | Minimálny počet |
Klinická cytogenetika | |
Zhotovenie a vyhodnotenie X chromatínu z buniek bukálnej sliznice svetelnou mikroskopiou. | 50 |
Procedúra a analýza Y chromatínu fluorescenčným mikroskopom. | 50 |
Vyhotovenie a zhodnotenie cytogenetického preparátu konvenčným farbením (karyotyp). | 200 |
Dlhodobá kultivácia a analýza karyotypu z fibroblastov. | 50 |
Zhodnotenie karyotypu použitím identifikačných metód. | 300 |
Krátkodobá kultivácia kostnej drene a analýza karyotypu (onkocytogenetický preparát). | 50 |
Detekcia numerickej chromozómovej anomálie, mozaicizmu, mikrodelécie, chromozómové prestavby FISH metódou, alebo inou alternatívnou technikou. | 20 |
Molekulová genetika | |
Techniky izolácie DNA z periférnej krvi a určenie čistoty vzorky. | 50 |
Izolácia DNA z iného tkaniva. | 20 |
Príprava vzorky RNA, cDNA. | 20 |
Mutačný skríning PCR metódou, vrátane RT- PCR. | 600 |
Detekcia mutácie inou technikou (SSCP, PTT, DGGE.....) | 30 |
Sekvenačná analýza génu. | 20 |
B. Praktické skúsenosti
- Samostatne voliť, vykonávať a zavádzať laboratórne techniky v klinickej cytogenetike, alebo molekulovej genetike v rámci genetického testovania.
- Schopnosť zhodnotiť genetický mechanizmus vzniku ochorenia, zapísať typ genetickej anomálie na úrovni chromozómov, DNA mutácie, či inej nerovnováhy ľudského genómu.
- Vypracovať písomnú správu z laboratórnej analýzy s prihliadnutím na rozsah realizovaných testov, odporúčať doplňujúce techniky k potvrdeniu, alebo vylúčeniu genetickej choroby, alebo jej prenášačstva.
c) Organizačná forma štúdia
Špecializačné štúdium začína akademickým rokom podľa zostaveného študijného plánu. Pozostáva z praktickej a teoretickej časti, pričom praktické vzdelávanie má prevahu. Počas štúdia je povinné absolvovanie minimálne 2 školiacich miest (v cytogenetických a molekulových metódach) na školiacom pracovisku. Rozsah praktického vzdelávania usmerňuje školiteľ s ohľadom na jeho pracovné zaradenie a možnosti. Špecializačné štúdium sa končí špecializačnou skúškou pred komisiou, ktorej súčasťou je obhajoba písomnej práce.
d) Rozsah a zameranie zdravotníckej praxe (min.dĺžka)
Klinická cytogenetika
Laboratórium prenatálnej a postnatálnej cytogenetiky | 26 mesiacov |
Laboratórium FISH diagnostiky | 1 mesiac |
Laboratórium DNA diagnostiky | 2 mesiace |
Odporúčaná doplnková prax | |
Ambulancia klinického genetika | 1 mesiac |
Molekulová genetika
Laboratórium molekulovej genetiky | 26 mesiacov |
Laboratórium klinickej cytogenetiky | 2 mesiace |
Laboratórium molekulovej cytogenetiky | 1 mesiac |
Odporúčaná doplnková prax | |
Ambulancia klinického genetika | 1 mesiac |