Vzdelávanie v odbore

ŠPECIALIZAČNÝ ŠTUDIJNÝ PROGRAM

Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike

a) Charakteristika študijného programu :

a) Charakteristika špecializačného odboru a dĺžka trvania špecializačného štúdia.

1. Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike je špecializačný odbor, ktorý aplikuje poznatky z humánnej genetiky a biológie s cieľom etiologickej diagnostiky genetických ochorení, alebo k ich predispozícii. Zaoberá sa laboratórnymi analýzami na bunkovej, biochemickej a DNA úrovni za účelom stanovenia typu genetických zmien.
2. Špecializačné štúdium trvá tri roky.
3. Špecializačné štúdium nadväzuje na vysokoškolské vzdelanie druhého stupňa v magisterskom alebo inžinierskom študijnom programe v študijných odboroch prírodovedného alebo technického smeru so zameraním na chémiu, biochémiu, biológiu, mikrobiológiu alebo genetiku (jednoodborové štúdium) a získanie osvedčenia o príprave na výkon práce v zdravotníctve.

b) Rozsah teoretických vedomostí a praktických zručností potrebných na získanie špecializácie v špecializačnom odbore:

Rozsah teoretických vedomostí

• Organizácia ľudského genómu, typy DNA sekvencií a ich zastúpenie, polymorfizmy ľudskej DNA.
• Ultraštruktúra chromozómu, metódy vizualizácie a identifikácie ľudských chromozómov nomenklatúra, klasická cytogenetika, molekulová cytogenetika (farebná cytogenetika, FISH, CGH, PRINS, arrayCHG ) a jej využitie pri diagnostike konštitučných a získaných chromozómových aberáciach, onkocytogenetika, laboratórne techniky predimplantačnej a prenatálnej diagnostiky.
• Molekulové aspekty genetických ochorení, typy mutácií, molekulové základy kancerogenézy, základné princípy DNA diagnostiky, molekulová patológia častých monogénových ochorení, génová terapia a základy farmakogenetiky.
• Princípy a metódy detekcie mutácií a polymorfizmov, genetické testy, od základných až po sekvenovanie.
• Hlavné oblasti lekárskej genetiky prenatálna, postnatálna a predsymptomatická diagnostika, molekulová medicína, genealógia, genetická konzultácia, individuálna a familiárna genetická prognóza.
• Koncepcia lekárskej genetiky v SR, etické a právne normy v odbore, poznatky zo sociálneho lekárstva a verejného zdravotníctva v potrebnom rozsahu.

b) Rozsah praktických zručností a skúseností.

A. Minimálny počet laboratórnych výkonov

B. Praktické skúsenosti

• Samostatne voliť, vykonávať a zavádzať laboratórne techniky v klinickej cytogenetike, alebo molekulovej genetike v rámci genetického testovania.
• Schopnosť zhodnotiť genetický mechanizmus vzniku ochorenia, zapísať typ genetickej anomálie na úrovni chromozómov, DNA mutácie, či inej nerovnováhy ľudského genómu.
• Vypracovať písomnú správu z laboratórnej analýzy s prihliadnutím na rozsah realizovaných testov, odporúčať doplňujúce techniky k potvrdeniu, alebo vylúčeniu genetickej choroby, alebo jej prenášačstva.

c) Organizačná forma štúdia

Špecializačné štúdium začína akademickým rokom podľa zostaveného študijného plánu. Pozostáva z praktickej a teoretickej časti, pričom praktické vzdelávanie má prevahu. Počas štúdia je povinné absolvovanie minimálne 2 školiacich miest (v cytogenetických a molekulových metódach) na školiacom pracovisku. Rozsah praktického vzdelávania usmerňuje školiteľ s ohľadom na jeho pracovné zaradenie a možnosti. Špecializačné štúdium sa končí špecializačnou skúškou pred komisiou, ktorej súčasťou je obhajoba písomnej práce.

d) Rozsah a zameranie zdravotníckej praxe (min.dĺžka)

Klinická cytogenetika

Molekulová genetika