Odborný program
|
Streda 18.10.2017 |
|
| 15.00-17.00 | Zasadnutie Výboru SSLG SLS |
| 17.00-18.00 | Registrácia účastníkov |
|
Štvrtok 19.10.2017 |
|
| 8.00-9.00 | Registrácia účastníkov |
| 9.00-9.15 | Slávnostné otvorenie memoriálu |
| 9.15-10.00 | Memoriálová prednáška |
| Peter Celec - (Genomická) medicína založená na dôkazoch | |
| 10.00-10.15 | Prestávka |
| Blok: Prenatálna diagnostika 10.15-12.30 | |
| 10.15-10.30 | Černáková I., Petrovič R., Fischerová M., Grossová M., Tazberíková Ľ., Reismulerová L., Války J. - Genetické vyšetrenia pre páry s opakovanými spontánnymi potratmi |
| 10.30-10.45 | Minichová L., Hagemann F., Vlčková Z., Fischer M-T., Genčík M. - aCGH v prenatálnej diagnostike |
| 10.45-11.00 | Balcová M., Horák J., Horňák M., Oráčová E., Veselá K., Trávník P. - Frekvencia a charakteristika chromozó-mových aberácií vyskytujúcich sa v mozaike u ľudských IVF embryí |
| 11.00-11.15 | Svobodová E., Grochová I., Hořínová V., Kadlecová J., Matyášová M., Michenková A., Vlašín P., Nikulenkov Grochová D. - Ultrazvukové nálezy u prenatálně diagnostikovaných případů syndromu Noonanové |
| 11.15-11.30 | Repiská G., Konečná B., Shelke G.V., Lässer C., Izrael Vlková B., Minárik G. - Je DNA placentárneho pôvodu v exozómoch izolovaných z maternál-nych telových tekutín? |
| 11.30-11.45 | Sekelská M., Valentínová L., Izsáková A., Venghová M., Kúchová Ž., Lukačková R., Landlová D., Križan P., Hýblová M., Budiš J., Szemes T., Minárik G. - Výsledky prospektívnej štúdie využitia Trisomy testu® |
| 11.45-12.00 | Minárik, G., Barošová, J., Kršiaková, J., Hýblová, M., Budiš, J., Szemes, T., Gnip, A., Landlová, D., Lukačková, R., Križan, P. - Náhodné a kontroverzné nálezy v NIPT |
| 12.00-12.15 | Szemes, T., Gazdarica J., Striešková L., Gazdaricová I., Venghová M., Frno R., Ďuriš F., Budiš J. - Potenciál využitia dát NIPT testu pri stanovení populačných frekvencií jednonukleotidových variantov |
| 12.15-12.30 | Gnip, A., Križan, P. - Výpočet zvyškového rizika iných chromozómových aberácií pri vylúčení trizómií 21,18 a 13 metódou NIPT |
| 12.30-13.30 | Obed |
| Blok: Klinická genetika I. 13.30-14.45 | |
| 13.30-13.45 | Chandoga, J., Hlavatá, A., Knapková, M., Kramarová, V., Repiský, M., Petrovič., R., Lisyová, J., Cisárik, - Zriedkavé dedičné metabolické ochorenia v ére ,,OMICS“ a národná stratégia v systéme zdravotnej starostlivosti SR |
| 13.45-14.00 | Giertlová, M., Minárik, G., Flimelová, K., Karabinoš, A., Gnip, A., Križan, P. - Využitie genomických analýz v diagnostike zriedkavých dedičných ochorení |
| 14.00-14.15 | Petrovič, R., Pastoráková, A., Pribilincová, Z., Lysinová, M., Chandoga, J., Böhmer, D. - Skúsenosti s molekulárno-genetickou diagnostikou kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku |
|
14.15-14.30 |
Jungová, P., Petrovič, R., Mattošová, S., Špalek, P., Chandoga, J. - Fenotypová variabilita familiárnej transtyretínovej amyloidózy |
| 14.30-14.45 | Uhrová Mészárosová, A., Šafka Brožková, D., Mazanec, R., Vyhnálek, M., Laštůvková, J., Bittóová, M., Koudová, M., Seeman, P. - Nová homozygotní varianta v genu FA2H u českého pacienta s autozomálně recesívní hereditární spastickou paraparézou typu SPG35 |
| 14.45-15.00 | Prestávka |
| Blok: Molekulárna diagnostika 15.00-16.30 | |
| 15.00-15.15 | Firemná prednáška generálneho a hlavného partnera |
| 15.15-15.30 | Kubiritová, Z., Hýblová, M., Budiš, J., Szemes, T., Kádaši, Ľ., Radvánszky, J. - Náhodné a sekundárne zistenia pri genomických analýzach - čo vlastne pre nás znamenajú? |
| 15.30-15.45 | Konečný M., Michalovská R., Hrabíková M., Vlčková Z., Blaškova M., Baldovič M. - Molekulárno genetická interpretácia DNA variantov identifikovaných metódou masívneho paralelného sekvenovania |
| 15.45-16.00 | Radvánszky, J., Kubiritová, Z., Hýblová, M., Budiš, J., Szemes, T., Kádaši, Ľ. - Farmakogenomika v praxi, alebo čo vieme vyčítať z genómu jedinca za hranicami asociačných štúdií |
|
16.00-16.15 |
Židek, R., Šnirc, M., Belej, Ľ. - Využitie Microarray a GWAS pre odhad rizikovej kompozície živín. |
|
16.15-16.30 |
Hančárová, M., Prchalová, D., Havlovicová, M., Vlčková, M., Stránecký, V., Drábová, J., Šterbová, K., Valachová, A., Vyhnálková, M., Simandlová, M., Gécz, J., Sedláček, Z. - Objasnenie prípadov mentálnej retardácie a porúch autistického spektra využitím genomických metód |
| 18.30 | Spoločenský večer – Predstavenie „Z rúčky do rúčky“ (DAB, Nitra) |
|
Piatok 20.10.2017 |
|
| Blok: Klinická genetika II. 8.30-10.30 | |
| 8.30-8.45 | Fábryová, V., Kollárová, A., Božek, P. - Starostlivosť o hemoglobinopatie na Slovensku |
| 8.45-9.00 | Kovács L., Hrčková G., Skalická K., Jankó V., Kytnarová J., Čižmárová M., Tesařová M., Košťálová Ľ., Virgová D., Dallos T., Hána V., Lebl J., Zeman J. - Familiárny neurohypofýzový diabetes insipidus v siedmich českých a slovenských rodinách - dve nové mutácie a diagnostický prínos genetického testovania |
| 9.00-9.15 | Běhalová L., Minichová L., Michnová A., Cisárik F., Kantarská D., Genčík M. - Mutácie v SPRED1 géne u slovenských pacientov – kazuistiky |
| 9.15-9.30 | Ilencikova, D., Csillag, B., Webersinke, G., Laccone, F., Meiss, M., Duba, H-Ch. - MIRAGE syndrome - a novel developmental disorder with predisposition to severe myelodysplasia |
| 9.30-9.45 | Hrčková G., Dallos T., Twigg S.R., Kovács L. - (Dočasne) odložený prípad. |
| 9.45-10.00 | Péčová, T., Péčová, K., Nemilová, Š, Vorčáková, K., Žaliová, M., Burjanivová, T., Malicherová, B., Plank, L., Adamicová, K., Péč, M., Trka, J., Martinásková, K., Péč, J. - Testikulárny nádor u jednovaječných dvojčiat so systémovou mastocytózou |
| 10.00-10.15 | Vasovčák, P. - Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek - molekulová diagnostika |
| 10.15-10.30 | Skalická K., Hrčková G, Vaská A, Baranyaiová A, Janega P, Žilinská Z., Daniš D., Kovács L. - Primárne cílium v molekulovej patogenéze autozómovo-dominantnej polycystickej chorobe obličiek. |
| 10.30-10.45 | Prestávka |
| Blok: Onkogenetika 10.45-13.15 | |
| 10.45-11.15 | Čekan, P. - Vývoj kvantitatívnych a multiplexných diagnostických technológií a aplikácií |
| 11.15-11.30 | Hamidová O., Slamka T., Vavrová Ľ., Závodná K., Lohajová Behulová, R. - Klinický a molekulárno - genetický manažment pacienta so suspektným onkogenetickým syndrómom. |
| 11.30-11.45 | Žideková, D., Slamka, T., Hamidová, O., Lohajová Behulová, R. - Kauzálne varianty génu CHEK2 v diagnostike HBOC |
| 11.45-12.00 | Michnová A., Minichová L., Vlčková Z., Hagemann F., Warnking O., Genčík A., Genčík M. - NGS a diagnostika karcinómu prsníka a vaječníkov. |
| 12.00-12.15 | Vavrová, Ľ., Slamka, T., Dolešová, L., Hamidová, O., Kajo, K., Lohajová Behulová, R. - Diagnostika patologických variantov u pacientok so seróznym karcinómom ovária identifikovaných vo vzorkách izolovaných z PK a FFPE pomocou NGS |
| 12.15-12.30 | Farkašová A., Scheerová K., Huťka Z., Plank L. - Nové trendy v analýze ctDNA |
| 12.30-12.45 | Tóthová, M., Čermák, M., Svoreň, Z., Džubasová, M., Hikkel, I., Konkoľová, J., Čabráková, Z., Straková. K. - Prestavby MLL u pacientov OLG NOÚ |
| 12.45-13.00 | Fiedlerová K., Fröhlichová L. - Špecifiká FISH diagnostiky u solídnych tumorov |
| 13.00-13.15 | Malicherová B., Burjanivová T., Mináriková E., Bobrovská M., Homola I., Lasabová Z., Plank L. - Malígny melanóm - detekcia nových "driver" mutácií. |
| 13.15 | Ukončenie memoriálu |
| 13.30 |
Obed |
Brožúra s programom na stiahnutie